Ученые Университета Миэ в Японии совершили значительный шаг вперед, разработав метод удаления дополнительной 21-й хромосомы, являющейся причиной синдрома Дауна, из клеток человека. Это новаторское исследование опубликовано в научном журнале PNAS Nexus.
Используя мощный инструмент генного редактирования CRISPR/Cas9, исследователи смогли создать специальные направляющие РНК, которые позволяют ферментам точно находить и удалять исключительно избыточную копию хромосомы. Этот процесс, известный как аллель-специфическое редактирование, привел к нормализации экспрессии генов: были активированы гены, отвечающие за развитие нервной системы, а также снижена метаболическая активность.
Эффективность разработанной методики была подтверждена как на клеточных культурах, выращенных в лаборатории, так и на образцах клеток кожи, полученных от пациентов с синдромом Дауна. Важно отметить, что, несмотря на этот успех, ученые подчеркивают необходимость дальнейших исследований и точной доработки технологии, чтобы гарантировать ее безопасность и исключить воздействие на здоровые клетки перед возможным клиническим применением. Тем не менее, данное открытие открывает многообещающие перспективы для разработки будущих генетических методов лечения трисомии 21.
Ранее технология CRISPR уже демонстрировала свою эффективность в онкологии. Например, исследователи успешно удалили ключевой онкоген из клеток опухолей головы и шеи, что привело к полной регрессии новообразований у 50% пациентов.
